Ústav lékařské genetiky

Genetická poradna zajišťuje komplexní lékařsko-genetickou péči podle Koncepce oboru lékařská genetika MZ ČR. 

Lékařští genetici poskytují genetické poradenství u pacientů s podezřením na dědičnou příčinu onemocnění nebo obtíží.  

Poradenství je poskytováno pro kompletní spektrum genetických onemocnění (není vázáno pouze na diagnózy vyšetřované laboratoří ÚLG) 

Genetická konzultace probíhá na základě žádanky vystavené lékařem (viz sekce Jak se objednat). 

Pacienti jsou konzultováni osobně na ÚLG. Lékařský genetik zhodnotí osobní a rodinnou anamnézu pacienta a v indikovaných případech provede klinické vyšetření.  Na základě zjištěných skutečností a s informovaným souhlasem pacienta indikuje genetické laboratorní vyšetření, interpretuje jeho výsledky a doporučí další postup včetně případné léčby, dispenzarizace, prekoncepční péče a konzultování rodinných příslušníků v riziku onemocnění.

K vyšetření není nutné být nalačno. 

Laboratoř DNA využívá široké spektrum metod molekulární genetiky pro vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku v následujících oblastech:

• Dědičné choroby: WES resp. virtuální panely pro vyšetření jedinců s dědičnými chorobami a členů jejich rodin pro identifikaci genetických mutací, které způsobují dědičné onemocnění.
• Nádorová onemocnění: analýza mutací panelu vybraných genů u osob s nádorovým onemocněním, nebo rodinných příslušníků s rizikem vzniku nádorového onemocnění (prediktivní a prognostické testování).
• Prenatální diagnostika: detekce chromozomových aberací a závažných dědičných onemocnění u plodu během těhotenství, neinvazivní stanovení krevní inkompatibility plodu.

Pracovníci laboratoře jsou pravidelně zapojeni do vědeckých projektů, pre i postgraduální výuky a vzdělávání a účastní se vývoje a implementace nejnovějších metod molekulární genetiky do laboratorní praxe. Laboratoř pravidelně participuje na externím hodnocení kvality práce laboratoří v souladu s národními i evropskými standardy.

Laboratoř provádí cytogenetické vyšetření chromozomů z periferní krve – stanovení tzv. karyotypu a vyšetření karyotypu plodu z choriových klků, plodových vod a tkání po spontánním či umělém ukončení těhotenství. Dále laboratoř zajišťuje tkáňovou kultivaci pro další vyšetření (biochemická, DNA analýza atp.). V laboratoři se rovněž provádí molekulárně-cytogenetické vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH), kterou jsou ověřovány nalezené abnormity v karyotypu, upřesňovány hraniční cytogenetické nálezy a diagnostikovány mikrodeleční syndromy. V indikovaných případech provádíme cílené testování metodou Multiple Ligation- dependent Probe Amplification (MLPA) zaměřenou na rychlou detekci změn v genomu podmiňujících genetická onemocnění  (mikrodeleční/mikroduplikační syndromy, dořešení strukturálních přestaveb) (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA) včetně zjišťování metylačního profilu v případech podezření na syndromy spojené s poruchou imprintingu (vyloučení UPD, epigenetické mutace) – Prader-Willi/Angelman, Silver-Russell/Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata/Temple syndromy. Dále zajišťujeme celogenomové vyšetření zaměřené na detekci změn počtu kopií chromosomových segmentů metodou aCGH (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA).

Naše laboratoř dále vyšetřuje frekvenci získaných chromozomálních aberací při dlouhodobé expozici mutagenním faktorům.

Laboratoř je vybavena nejmodernějšími analyzátory obrazu (LUCIA a LUCIA FISH) pro klasické cytogenetické a molekulárně-cytogenetické vyšetření od firmy Laboratory Imaging a mikroskopy od firmy Olympus (BX41, BX51, BX60).

Všechny naše laboratoře jsou akreditovány dle normy ISO 15189:2023. Laboratoře se pravidelně úspěšně účastní mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických a molekulárně genetických laboratoří (GENQA – Genetic European Quality Assessment, EMQN (European Molecular Genetics Quality Network).